人類乳腺癌經(jīng)常表現(xiàn)出腫瘤內(nèi)基因組異質(zhì)性,，使得臨床診斷變得困難，也使對(duì)研究結(jié)果的解讀復(fù)雜化,。這項(xiàng)研究利用被稱為nuc-seq的一個(gè)新開發(fā)出的全基因組單細(xì)胞測(cè)序方法來解決該問題,。該方法利用在細(xì)胞周期的S-階段出現(xiàn)的自然基因組復(fù)制來實(shí)現(xiàn)91%的平均覆蓋范圍,，它被用來測(cè)序來自一種“雌激素受體陽(yáng)性”乳腺癌和一種“三陰性”導(dǎo)管癌的單一正常和腫瘤細(xì)胞核。非整倍性重排以早期事件的形式出現(xiàn),，它們?cè)诳寺U(kuò)展過程中仍保持穩(wěn)定,。相比之下，“點(diǎn)突變”似乎是逐漸演變的,，產(chǎn)生廣泛的克隆多樣性,。這些數(shù)據(jù)還表明沒有兩個(gè)腫瘤細(xì)胞在遺傳上是完全相同的，從而提出了克隆的嚴(yán)格定義是什么這樣有趣的問題,。

人類γ-分泌酶的結(jié)構(gòu)

這篇論文報(bào)告了人類γ-分泌酶復(fù)合物的一個(gè)高分辨率低溫電子顯微鏡結(jié)構(gòu),，它是一種嵌入在膜內(nèi)的蛋白酶，控制重要細(xì)胞功能,，與在阿爾茨海默氏癥中所見的淀粉質(zhì)前體蛋白的異常分裂有關(guān),。由presenilin 1、PEN-2,、APH-1和nicastrin組成的該復(fù)合物是馬蹄形的,，有19個(gè)跨膜部分。Nicastrin細(xì)胞外域（被認(rèn)為負(fù)責(zé)吸引基質(zhì)）正好在由跨膜馬蹄形成的中空空間之上,。

純金屬中的玻璃形成

如果冷卻速度足夠快,，人們認(rèn)為任何金屬液體都可被冷凝成一種玻璃態(tài)，后者反過來又能產(chǎn)生具有不同尋常的,、可能會(huì)有用的機(jī)械性能的一種固態(tài)金屬,。實(shí)踐中，這種玻璃形成現(xiàn)象主要限于由兩個(gè)或更多元素組成的金屬：產(chǎn)生一種單原子金屬玻璃所需的冷卻速度通常太高,，無(wú)法在實(shí)驗(yàn)中達(dá)到,。Li Zhong等人找到了繞開這一實(shí)驗(yàn)困難的一個(gè)辦法。他們開發(fā)出一個(gè)納米尺度的加熱系統(tǒng),，在該系統(tǒng)中,，一個(gè)脈沖化的電流能將金屬局部熔化（短暫形成少量金屬液體），后者然后迅速將其熱量傳遞給周圍大量固體，留下適合對(duì)其結(jié)構(gòu)和性質(zhì)進(jìn)行研究的一個(gè)單原子金屬玻璃樣本,。

月球是怎樣成形的

試圖評(píng)估有關(guān)月球形成的各種理論以及確定其真實(shí)形狀的工作,，因?yàn)槠浔砻嫔显谠職す袒笮纬傻膸讉€(gè)大盆地的存在而變得復(fù)雜化。在這項(xiàng)研究中,，Ian Garrick-Bethell等人集中關(guān)注這些盆地之外的地形和引力,，提出月球的“長(zhǎng)波長(zhǎng)形狀”是通過兩個(gè)早期潮汐過程相結(jié)合形成的。第一個(gè)是由貫穿整個(gè)月球的早期潮汐加熱所控制的一個(gè)月殼構(gòu)建過程,；第二個(gè)是一個(gè)凝固的“潮汐―轉(zhuǎn)動(dòng)”凸起之后的形成過程,。作者還推斷，內(nèi)部密度的不均勻分布最終使月球的極軸改變大約36°,，變成我們今天所看到的構(gòu)形,。

酗酒行為的預(yù)測(cè)因素

很多因素都被認(rèn)為是酗酒風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)因素，但它們的相對(duì)重要性一直難以量化,。Robert Whelan等人利用來自IMAGEN項(xiàng)目的數(shù)據(jù)建立了有關(guān)未成年人當(dāng)前和未來酗酒行為的模型,。IMAGEN項(xiàng)目是針對(duì)來自英國(guó)、愛爾蘭,、法國(guó)和德國(guó)年齡為14歲的超過2000名青少年的冒險(xiǎn)行為的一個(gè)研究項(xiàng)目,。作者采用機(jī)器學(xué)習(xí)生成了關(guān)于當(dāng)前和未來酗酒行為的預(yù)測(cè)因素的模型，評(píng)估了包括生活史,、個(gè)性差異,、腦結(jié)構(gòu)和基因型在內(nèi)的很多因素的貢獻(xiàn)。該研究的一個(gè)關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)是,，個(gè)性因素竟然不是未來酗酒行為的有用預(yù)測(cè)因素。相比之下,，神經(jīng)發(fā)育不成熟,、腦中的某些結(jié)構(gòu)和功能指標(biāo)、性經(jīng)驗(yàn)和出生前接觸酒精的情況都與當(dāng)前和未來的酗酒行為有關(guān),。

與糖尿病有關(guān)的基因變異體被識(shí)別出

這項(xiàng)對(duì)與Ⅱ型糖尿?。═2D）相關(guān)的定量特征所作的系統(tǒng)性基因關(guān)聯(lián)研究，在基因TBC1D4 中識(shí)別出一個(gè)無(wú)義突變體,。該基因存在于17%的格陵蘭人口中,，這些人已知是具有高T2D發(fā)病率的一個(gè)小規(guī)模的初始人群。這個(gè)基因變異體會(huì)提高血漿葡萄糖和血清胰島素水平,，大大增加患T2D的風(fēng)險(xiǎn),。它還會(huì)小幅降低空腹血漿和空腹血清的胰島素濃度。這項(xiàng)研究顯示了初始人群或歷史上與外界隔離的小規(guī)模人群在提升這種類型的基因關(guān)聯(lián)研究的有效性方面所具有的價(jià)值,。

造血干細(xì)胞功能隨年齡增長(zhǎng)下降

Emmanuelle Passegué及同事通過關(guān)注DNA損傷所起作用對(duì)造血干細(xì)胞（HSC）的功能怎樣隨年齡增長(zhǎng)而下降進(jìn)行了研究,。他們發(fā)現(xiàn)，復(fù)制壓力（引起DNA復(fù)制叉減速或停止的異常復(fù)制）是生理性衰老過程中HSCs功能下降的一個(gè)強(qiáng)力驅(qū)動(dòng)因素。細(xì)胞周期缺陷和染色體間隙或斷裂變得更為頻繁,，同時(shí)老HSCs的DNA復(fù)制機(jī)構(gòu)的“小染色體維護(hù)螺旋酶”成分的表達(dá)降低,。