近期,，國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務司下發(fā)《關于產(chǎn)前診斷機構開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》明確，中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院等108家醫(yī)療機構作為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點,。婦幼健康服務司還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范（試行）》,。

《通知》明確,，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢,，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集,，檢測報告審核使用,，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續(xù)臨床服務,，追蹤隨訪,，信息統(tǒng)計上報等。

《通知》要求,，試點產(chǎn)前診斷機構可擇優(yōu)與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫(yī)療機構建立合作關系,。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構和不具備產(chǎn)前診斷技術資質(zhì)的醫(yī)療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用,，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務,。嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。

據(jù)介紹,，根據(jù)目前技術發(fā)展水平,，高通量基因測序技術在產(chǎn)前篩查與診斷領域適用的目標疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常。

另據(jù)悉,，國家衛(wèi)生計生委婦幼保健服務司還發(fā)布了《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》,，審批通過北京大學第三醫(yī)院等13家醫(yī)療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中,，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析,，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術,，可避免中期引產(chǎn),、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。