漸凍癥是整個運動系統(tǒng)逐漸受累，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌無力、萎縮等，且進(jìn)展速度比較快，最后除了眼球能動之外，其他所有的運動功能都喪失了，像被凍住了一樣，所以叫漸凍癥。

漸凍癥目前病因還不太清楚，大約10%-20%是遺傳性的，有家族史。大部分病因不清楚，可能跟接觸重金屬，或者一些毒物有關(guān)，在基因的基礎(chǔ)上，加上環(huán)境因素共同作用，進(jìn)而導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生。

一、漸凍癥早期容易發(fā)現(xiàn)并診斷嗎？

漸凍癥早期癥狀很輕，大部分是從肢體開始發(fā)病的，可能表現(xiàn)為手的力量減弱或者手活動不靈活。比如拿筷子或者寫字感覺不如以前靈活了；做一些精細(xì)的動作有困難，有時候會全身肉跳。

有的一開始可能表現(xiàn)為說話不清楚，構(gòu)音不清或說話含混，或者有飲水嗆咳，吞咽有點困難。

逐漸發(fā)展會累及到其他的一些部位。比如從一側(cè)上肢起病，首先出現(xiàn)手的肌肉無力，逐漸會出現(xiàn)肌肉萎縮；再往上發(fā)展，出現(xiàn)胳膊上抬無力；再出現(xiàn)頸肩部的肌肉萎縮，整個頸肩部肌肉都上抬困難；再逐漸往上走，出現(xiàn)吞咽困難或者飲水嗆咳。有的可能會直接往下走，逐漸出現(xiàn)走路沒勁兒，有的逐漸向?qū)?cè)肢體發(fā)展。

漸凍癥通常累及的是隨意肌，隨意肌就是靠意志支配的肌肉，也就是我們能控制的肌肉。不隨意肌，比如心肌、胃腸道肌、膀胱括約肌、眼肌，不會受累。

總的來說，漸凍癥主要表現(xiàn)為運動障礙，起病部位不一樣，表現(xiàn)也不一樣。早期很容易誤診，因為很多疾病都可以引起單純的肌肉無力，比如周圍神經(jīng)病、腦血管病、頸椎病等。

二、漸凍癥怎么診斷？

漸凍癥只是累及運動神經(jīng)，通常不會出現(xiàn)感覺異常。如果肢體出現(xiàn)麻木、疼痛，一般不會考慮是運動神經(jīng)元病，所以仔細(xì)詢問病史是非常重要的。

如果從癥狀上看僅僅累及的是運動系統(tǒng)，專業(yè)醫(yī)生會通過細(xì)致的查體來判斷。如果鎖定是運動神經(jīng)系統(tǒng)的問題，通常會做肌電圖檢查進(jìn)一步驗證并確定病變范圍和嚴(yán)重程度，也會做一些其他相關(guān)檢查，排除其他疾病，比如做核磁共振檢查、血液檢查、腰穿腦脊液檢查等。

三、漸凍癥有辦法治療嗎？

漸凍癥目前病因尚未明確，現(xiàn)階段所有治療漸凍癥的醫(yī)學(xué)手段，都只能短期推遲疾病進(jìn)展、改善患者生活質(zhì)量、減輕患者痛苦，而不能從根本上改變患者的結(jié)局，目前漸凍癥還沒有治愈的希望。

雖然疾病的結(jié)局并不好，雖然我們不能延長患者的生命長度，但卻可以在有限的時間內(nèi)，拓展患者生命的寬度。所以無論是患者還是家屬都應(yīng)當(dāng)理性、客觀地看待這件事。

四、漸凍癥會遺傳嗎？

漸凍癥大約有10%-20%的遺傳幾率，年輕人患有漸凍癥時，一定要警惕是否是家族遺傳。只要家族中有1人以上患有此病，那么我們就認(rèn)為其有該病的家族史，對于該患者或其他家族成員，建議做基因檢測。