與自閉癥相關的遺傳因素分析

泛自閉癥（ASD）是一大類腦發(fā)育疾病,，包括自閉癥,、兒童期崩解癥和阿斯伯格綜合征,，其特征是社會交往和溝通能力降低、行為反復和興趣有限,。在本期《自然》上發(fā)表文章的兩個小組采用大規(guī)模全外顯子組測序方法研究了遺傳新生突變和生殖系新生突變對ASD風險的貢獻,。Silvia De Rubeis 等人分析了來自3871個自閉癥病例和9937個祖先相匹配的對照組或親代對照組的DNA樣本，識別出有可能影響患該疾病風險的超過100個常染色體基因,。新生功能喪失突變在超過5%的自閉癥患者身上被檢出,。相關的基因產物中很多都似乎在突觸、轉錄和染色質重塑通道中發(fā)揮功能,。Ivan Iossifov等人對來自超過2500個家庭（其中每個都有一個患ASD的孩子）的外顯子組進行了測序,。他們識別出27個高置信度的基因目標，并且估計13%的新生錯義突變和43%的“可能會破壞基因的”（LGD）新生突變分別造成所診斷出病例中的12%和9%,。

突觸囊泡的快速重構

自從突觸囊泡循環(huán)在上世紀70年代被發(fā)現(xiàn)以來,，網格蛋白一直被認為在質膜上發(fā)揮作用，在軸突末端受到刺激后約20秒來重構突觸囊泡,。Erik Jorgensen及同事重做了當初的那些實驗,，但將光遺傳學刺激與高壓冷凍相結合來在刺激之后將樣本迅速固定。這樣做便使情況發(fā)生了改變：以前假設的機制在22℃這個非生理性的,、“室溫”溫度下有效,，這個時候超快內吞作用被中斷。在某一生理溫度下 （34℃）,，大囊泡則會在大約50毫秒內通過獨立于網格蛋白的超快內吞作用被從質膜中提取出來,；這些囊泡然后會融合形成核內體，在刺激之后大約5秒小囊泡會通過網格蛋白支架從它們當中被再生出來,。

拓撲Haldane模型的實驗演示

量子霍爾效應會導致受到拓撲保護的邊緣態(tài),，該效應過去很長時間被認為只會在一個外部磁場存在的情況下出現(xiàn)。但在1988年,，Duncan Haldane提出一個模型,，在該模型中這種奇異電子結構的出現(xiàn)并沒有這個要求。他提出,，在一個具有交錯磁通的蜂巢晶格中,，量子霍爾效應的必要條件將是材料本身中固有的。這一概念背后的原理后來被用來設計拓撲絕緣體,，但Haldane 模型的最初表達形式一直沒有在實驗室中被觀察到過,。在本期《自然》上，兩個小組報告了與Haldane模型相關的進展,。Gregor Jotzu等人報告了Haldane模型的首次實現(xiàn),；Pedram Roushan等人介紹了它可以怎樣被精確測定。Jotzu等人利用超冷費米子,、通過對晶格位置進行環(huán)形調制及在相鄰點之間產生能量抵消,，實現(xiàn)了時間逆轉和反對稱性（該模型的兩個主要要求）的破壞,。Roushan等人利用超導量子線路（夾在超導電極之間的一個約瑟夫森結）通過一個量子位實現(xiàn)了一個非相互作用形式的Haldane模型，同時通過一個被稱為 “gmon”耦合架構的新的實驗設置實現(xiàn)了一個相互作用形式的二量子位Haldane模型,。他們的實驗設置使其能夠通過測定Berry curvature （所有拓撲結構的一個共同特征）來對兩種情形都進行表征,。

“奇異恐手龍”現(xiàn)真形

近50年來，奇異的獸腳亞目恐龍“奇異恐手龍”一直被認為是古生物學上最為引人入勝的謎團之一,。此前,，人們只是從1965年在蒙古發(fā)掘出的兩個巨大前肢知道它們，人們也曾認為它們屬于似鳥龍,、鐮刀龍或是一個全新的獸腳亞目恐龍分支當中的一員?，F(xiàn)在，新的考古發(fā)掘工作發(fā)現(xiàn)了這種恐龍的兩個幾乎完整的骨架,，從而使得Yuong-Nam Lee等人能夠提供一個關于“奇異恐手龍”的詳細畫面,。結果顯示，這是一種巨大的動物,，頭骨為鴨嘴形,，駝背，是似鳥龍中已知最大的,，生活在潮濕環(huán)境中,，所吃的東西包括植物和魚。

與人類新皮層擴張相關的遺傳因素

人類獨特的智慧被廣泛歸因于新皮層的擴張,，這是與靈長類和其他哺乳動物相比較而言的,。最近的研究報告顯示，放射狀膠質細胞（在整個發(fā)育中的腦皮層中都存在的一種類型的神經前體細胞）提高的增殖潛力是新皮層擴張的一個驅動因素,。Arnold Kriegstein及同事在放射狀膠質細胞的基因表達中發(fā)現(xiàn)了可能對人類新皮層擴張有貢獻的演變,，從而將這一概念又向前推進了一步。他們發(fā)現(xiàn),，人類和小鼠在放射狀膠質細胞中具有高度保守的基因表達模式,，只是少數(shù)幾個特定的信號傳導通道除外。PDGFD及其受體PDGFRβ在人類皮層發(fā)育中有明顯不同的表達模式和特征,，這些模式和特征在小鼠中是沒有的,。在人類腦切片培養(yǎng)物中破壞這些路徑，會阻止正常細胞周期的發(fā)展,，而小鼠這些路徑的異位激發(fā)則會增強放射狀膠質細胞的增殖和擴散,，從而揭示了人類皮層發(fā)育特有的一個關鍵機制。